Specialistka na vzácná kožní onemocnění: Diagnóza často přichází pozdě

Poslední únorový den tradičně patří problematice vzácných onemocnění, tedy těch, která se týkají pouze velmi malé části populace. Právě kvůli nízkému zastoupení diagnózy mívají lidé trpící těmito nemocemi problém nejen s léčbou, která mnohdy neexistuje, ale velmi často také se samotným stanovením správné diagnózy. Přístup ke vzácným onemocněním se však postupně mění, zvyšuje se povědomí mezi odborníky a s ním i šance na kvalitní péči. Jedním z nadějných „nástrojů“ jsou evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (ERN), které sdružují a propojují excelentní evropská pracoviště v dané oblasti a umožňují při diagnóze a určování léčby spojit síly odborníků napříč Evropou. Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně je zapojena do tří takových sítí – dvou neurologických (ERN EpiCARE a ERN RND – Rare Neurological Disorders) a dermatologické sítě ERN-Skin. Vedoucí lékařkou Centra pro vzácná kožní onemocnění je MUDr. Eva Březinová, Ph.D.

I. dermatovenerologická klinika FNUSA a LF MU je součástí sítě ERN-Skin od roku 2016. S kolika vzácnými diagnózami jste se za tu dobu setkala?

V rámci sítě ERN-Skin diagnostikujeme a léčíme dvě skupiny pacientů – autoimunitní puchýřnaté dermatózy a závažné polékové reakce typu toxické epidermální nekrolýzy (TEN) a Stevens-Johnsonova syndromu (SJS). Autoimunitní puchýřnaté dermatózy zahrnují více speciálních, různě „vzácných“ podjednotek. Celkově naší péčí prošlo nebo prochází několik desítek pacientů, v případě SJS/TEN jde ale jen o jednotky pacientů – závažné reakce s ohrožením života se objevují naštěstí opravdu velmi vzácně.

V čem spočívají výhody soustředěné péče v rámci Centra pro vzácná kožní onemocnění?

U vzácných onemocnění bývá problém s diagnostikou a zkušenostmi s terapií takových onemocnění. Systémová léčba může mít také mnoho nežádoucích účinků. V našem centru můžeme spolupracovat s odborníky z ostatních medicínských oborů, výsledky laboratorních vyšetření máme k dispozici v co nejkratší možné době. Toto v běžné dermatologické ambulanci zajistit nelze. Naše centrum prezentujeme na dermatologických seminářích a konferencích, aby se o možnostech konzultace svých pacientů dozvěděli jak ambulantní, tak nemocniční lékaři z jiných pracovišť.

Jak už jste zmiňovala, jednou ze specializací centra jsou autoimunitní bulózní dermatózy. V čem spočívá jejich riziko?

Autoimunitní bulózní dermatózy jsou někdy velmi náročné na diagnostiku. Setkáváme se s případy, kdy je pacient někdy měsíce či roky veden pod úplně jinou diagnózou. Se vzácnými diagnózami se zkrátka v běžné praxi moc nepočítá. Pacient i lékař jsou pak nešťastní, že běžná léčba nefunguje, a myšlenka vzácné diagnózy přichází pozdě. Tak jako u každého onemocnění je přitom samozřejmě lepší diagnostikovat nemoc hned v začátku, léčba pak zabírá lépe.

Druhou specializací centra jsou závažné polékové reakce. Jak mohou probíhat?

Závažné polékové reakce lze přirovnat k popáleninám. Pokud je postižena velká část kožního povrchu, případně i sliznic, je pacient ohrožen na životě. V takovém případě je nutné jednat velmi rychle a zajistit multidisciplinární tým.

Co bývá nejčastější příčinou nežádoucích kožních reakcí na léky? Setkáváte se někdy i se situacemi, kdy si problém přivodil sám pacient nesprávným užitím léku?

Příčinou nežádoucích kožních reakcí na léky jsou různé typy hypersenzitivních reakcí. Dopředu však nelze odhadnout, u kterého pacienta se závažný stav jako následek hypersenzitivity vyvine. Pokud má pacient prokázanou „alergii“ na nějaký lék, musí si to pamatovat a u lékaře hlásit. Každá další nežádoucí reakce má obvykle závažnější průběh než ta předchozí! V praxi se setkáváme s tím, že pacient předchozí reakci nenahlásí a lékař mu předepíše znovu stejný lék, a to může být nebezpečné. Komplikaci někdy působí různé firemní názvy stejného léčiva. K lékům, které mohou vyvolat závažné reakce, patří nejčastěji antiepileptika, alopurinol, některá antibiotika či antiretrovirové léky. Nyní se intenzivně zkoumá i genetická predispozice k závažným reakcím typu SJS/TEN.

Jak centrum hodnotí pacienti se vzácnými diagnózami?

Reakce našich dlouhodobých pacientů na péči v našem centru jsou pozitivní. Na začátku celého procesu diagnostiky a léčby je nutné pacientům vše řádně vysvětlit, aby své nemoci porozuměli. Uvedené diagnózy nejsou jen kosmetické vady na kůži, ale jde o závažné nemoci, které vyžadují dlouhodobou léčbu a sledování. S tím se pacienti pochopitelně neradi smiřují.