Evropské referenční sítě pomáhají pacientům se vzácnými onemocněními napříč Evropou. FNUSA je zapojená hned do tří
Vzácných onemocnění, tedy těch, která se vyskytují u méně než pěti osob z deseti tisíc, je popsaných více než šest tisíc a každý rok přibývají. Právě kvůli nízkému zastoupení v populaci mívají lidé trpící těmito nemocemi problém nejen s léčbou, která mnohdy neexistuje, ale velmi často také se samotným stanovením správné diagnózy. Pomocnou ruku nabízí Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění, které propojují špičkové odborníky z celé Evropy a umožňují jim při diagnóze a určování léčby spojit síly. Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně je zapojena hned do tří takových sítí.
Jednou z nich je síť EpiCARE, která se zaměřuje na diagnostiku a léčbu vzácných a komplexních epilepsií. „Epilepsie jako rozhodující symptom je popsaná u zhruba 140 onemocnění. Některá z nich jsou ale tak vzácná, že se vyskytují jenom v jednotkách v rámci celé Evropy. Mnoho pacientů tak zůstává nediagnostikováno a bez přístupu k léčbě, jelikož zkrátka ne každý neurolog má možnost se s daným typem pacienta setkat a léčit ho podle vlastních zkušeností,“ komentuje prof. Milan Brázdil, přednosta I. neurologické kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a LF MU, jejíž Centrum pro Epilepsie Brno je součástí sítě EpiCARE od roku 2017.
Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění jsou důležité nejen pro pacienty, kterým dávají větší naději efektivní léčbu, ale také pro vědu a výzkum. „Naším cílem je, aby co nejvíce pacientů žilo bez epileptických záchvatů. Sdílení informací s kolegy v zahraničí nám pomáhá i s ohledem na další rozvoj medicíny – u některých vzácných epilepsií může být pro výzkum klíčové, aby se spojilo vícero epileptologických center a spolu se podívali na dostatečný počet podobných pacientů,“ zdůrazňuje význam sítí prof. Brázdil.
I. neurologická klinika Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a LF MU figuruje v evropských referenčních sítích ještě jednou, konkrétně v ERN RND (Rare Neurological Disorders). V rámci této komunikační linky mezi evropskými odbornými pracovišti mohou naději na stanovení správné diagnózy hledat pacienti se vzácnými neurodegenerativními nemocemi, například multisystémovou atrofií, cerebelární ataxií či vzácnými typy demencí, jako je třeba demence s Lewyho tělísky.
Poslední sítí, jejíž součástí jsou odborníci z naší fakultní nemocnice, je ERN-Skin. Jak název napovídá, tato struktura sdružuje informace o pacientech se vzácnými dermatologickými onemocněními. „Naše centrum je aktivně zapojeno do skupiny řešící autoimunitní bulózní dermatózy a závažné, život ohrožující polékové reakce typu toxické epidermální nekrolýzy a Stevens-Johnsonova syndromu,“ upřesňuje vedoucí lékařka Centra pro vzácná kožní onemocnění při I. dermatovenerologické klinice FNUSA a LF MU MUDr. Eva Březinová, Ph.D.
Na světě žije téměř 300 milionů lidí se vzácným onemocněním. V Evropě je to kolem 30 milionů, v Česku půl milionu. Na jejich těžkou situaci každoročně upozorňuje poslední únorový den, letos s podtitulem „Aby nikdo nezůstal stranou“. Právě pocit vyloučení, neporozumění a společenské izolace je totiž bohužel častým doprovodným jevem k už tak obtížné zdravotní situaci pacientů. Překonat tyto překážky v tuzemsku pomáhá Česká asociace pro vzácná onemocnění, která mimo jiné provozuje Help linku. Na e-mail help@vzacna-onemocneni.cz se ve složitých případech a situacích mohou obracet pacienti i lékaři, kteří potřebují konzultaci nebo propojení s dalšími odborníky.
