Poslední únorový den tradičně patří problematice vzácných onemocnění, tedy těch, která se týkají pouze velmi malé části populace. Právě kvůli nízkému zastoupení diagnózy mívají lidé trpící těmito nemocemi problém nejen s léčbou, která mnohdy neexistuje, ale velmi často také se samotným stanovením správné diagnózy. Přístup ke vzácným onemocněním se však postupně mění, zvyšuje se povědomí mezi odborníky a s ním i šance na kvalitní péči. Jedním z nadějných „nástrojů“ jsou evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (ERN), které sdružují a propojují excelentní evropská pracoviště v dané oblasti a umožňují při diagnóze a určování léčby spojit síly odborníků napříč Evropou. Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně je zapojena do tří takových sítí – dvou neurologických (ERN EpiCARE a ERN RND – Rare Neurological Disorders) a dermatologické sítě ERN-Skin. Vedoucí lékařkou Centra pro vzácná kožní onemocnění je MUDr. Eva Březinová, Ph.D.
I. dermatovenerologická klinika FNUSA a LF MU je součástí sítě ERN-Skin od roku 2016. S kolika vzácnými diagnózami jste se za tu dobu setkala?
V rámci sítě ERN-Skin diagnostikujeme a léčíme dvě skupiny pacientů – autoimunitní puchýřnaté dermatózy a závažné polékové reakce typu toxické epidermální nekrolýzy (TEN) a Stevens-Johnsonova syndromu (SJS). Autoimunitní puchýřnaté dermatózy zahrnují více speciálních, různě „vzácných“ podjednotek. Celkově naší péčí prošlo nebo prochází několik desítek pacientů, v případě SJS/TEN jde ale jen o jednotky pacientů – závažné reakce s ohrožením života se objevují naštěstí opravdu velmi vzácně.
V čem spočívají výhody soustředěné péče v rámci Centra pro vzácná kožní onemocnění?
U vzácných onemocnění bývá problém s diagnostikou a zkušenostmi s terapií takových onemocnění. Systémová léčba může mít také mnoho nežádoucích účinků. V našem centru můžeme spolupracovat s odborníky z ostatních medicínských oborů, výsledky laboratorních vyšetření máme k dispozici v co nejkratší možné době. Toto v běžné dermatologické ambulanci zajistit nelze. Naše centrum prezentujeme na dermatologických seminářích a konferencích, aby se o možnostech konzultace svých pacientů dozvěděli jak ambulantní, tak nemocniční lékaři z jiných pracovišť.
Jak už jste zmiňovala, jednou ze specializací centra jsou autoimunitní bulózní dermatózy. V čem spočívá jejich riziko?
Autoimunitní bulózní dermatózy jsou někdy velmi náročné na diagnostiku. Setkáváme se s případy, kdy je pacient někdy měsíce či roky veden pod úplně jinou diagnózou. Se vzácnými diagnózami se zkrátka v běžné praxi moc nepočítá. Pacient i lékař jsou pak nešťastní, že běžná léčba nefunguje, a myšlenka vzácné diagnózy přichází pozdě. Tak jako u každého onemocnění je přitom samozřejmě lepší diagnostikovat nemoc hned v začátku, léčba pak zabírá lépe.
Druhou specializací centra jsou závažné polékové reakce. Jak mohou probíhat?
Závažné polékové reakce lze přirovnat k popáleninám. Pokud je postižena velká část kožního povrchu, případně i sliznic, je pacient ohrožen na životě. V takovém případě je nutné jednat velmi rychle a zajistit multidisciplinární tým.
Co bývá nejčastější příčinou nežádoucích kožních reakcí na léky? Setkáváte se někdy i se situacemi, kdy si problém přivodil sám pacient nesprávným užitím léku?
Příčinou nežádoucích kožních reakcí na léky jsou různé typy hypersenzitivních reakcí. Dopředu však nelze odhadnout, u kterého pacienta se závažný stav jako následek hypersenzitivity vyvine. Pokud má pacient prokázanou „alergii“ na nějaký lék, musí si to pamatovat a u lékaře hlásit. Každá další nežádoucí reakce má obvykle závažnější průběh než ta předchozí! V praxi se setkáváme s tím, že pacient předchozí reakci nenahlásí a lékař mu předepíše znovu stejný lék, a to může být nebezpečné. Komplikaci někdy působí různé firemní názvy stejného léčiva. K lékům, které mohou vyvolat závažné reakce, patří nejčastěji antiepileptika, alopurinol, některá antibiotika či antiretrovirové léky. Nyní se intenzivně zkoumá i genetická predispozice k závažným reakcím typu SJS/TEN.
Jak centrum hodnotí pacienti se vzácnými diagnózami?
Reakce našich dlouhodobých pacientů na péči v našem centru jsou pozitivní. Na začátku celého procesu diagnostiky a léčby je nutné pacientům vše řádně vysvětlit, aby své nemoci porozuměli. Uvedené diagnózy nejsou jen kosmetické vady na kůži, ale jde o závažné nemoci, které vyžadují dlouhodobou léčbu a sledování. S tím se pacienti pochopitelně neradi smiřují.