Vzácných diagnóz je více než šest tisíc. Každý rok přibývají

Poslední únorový den tradičně patří problematice vzácných onemocnění, tedy těch, která se vyskytují u méně než pěti osob z deseti tisíc. Právě kvůli nízkému zastoupení v populaci mívají lidé trpící těmito nemocemi problém nejen s léčbou, která mnohdy neexistuje, ale velmi často také se samotným stanovením správné diagnózy. Pomocnou ruku nabízí Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění, které sdružují a propojují excelentní evropská pracoviště v dané oblasti a umožňují při diagnóze a určování léčby spojit síly odborníků napříč Evropou. Pacientovi se tak dostane vysoce specializované péče a zároveň může zůstat v domácím prostředí. Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně je zapojena do tří takových sítí – dvou neurologických a jedné dermatologické.

„Setkáváme se s případy, kdy je pacient někdy měsíce či roky veden pod úplně jinou diagnózou. Se vzácnými diagnózami se zkrátka v běžné praxi moc nepočítá,“ říká vedoucí lékařka Centra pro vzácná kožní onemocnění při I. dermatovenerologické klinice FNUSA a LF MU MUDr. Eva Březinová, Ph.D. Pracoviště je součástí sítě ERN-Skin od roku 2016. „Naše centrum je aktivně zapojeno do skupiny řešící autoimunitní bulózní dermatózy a závažné, život ohrožující polékové reakce typu toxické epidermální nekrolýzy a Stevens-Johnsonova syndromu,“ upřesňuje dermatoložka a dodává, že díky mezinárodní spolupráci s dalšími odborníky mohou na rozdíl od běžných dermatologických ambulancí pacientům zajistit výsledky úzce zaměřených laboratorních vyšetření v co nejkratší možné době. „Tak jako u každého onemocnění je přitom samozřejmě lepší diagnostikovat nemoc hned v začátku, léčba pak zabírá lépe.“

I. neurologická klinika FNUSA a LF MU je členem hned dvou evropských referenčních sítí, a to ERN EpiCARE, která je zaměřená na diagnostiku a léčbu vzácných a komplexních epilepsií, a ERN RND (Rare Neurological Disorders). Ta se zaměřuje především na vzácná neurodegenerativní onemocnění, například multisystémové atrofie nebo cerebelární ataxie, či vzácné typy demencí, jako je třeba demence s Lewyho tělísky.

Kvalitní multidisciplinární péče může významně zlepšit kvalitu života pacientů, stále se však platí, že vzácná onemocnění jsou v naprosté většině nevyléčitelná. Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro přibližně šest procent vzácných diagnóz. „Farmaceutické společnosti mají relativně malý zájem o tzv. „orphan drugs“, cena specifických léčebných prostředků je často vysoká, a navíc byl dosud často problém i s uznáním jejich plné úhrady,“ vysvětluje přednosta I. neurologické kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a LF MU prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.

Lidé, kterým vstoupí vzácné onemocnění do života, tak musí začít znovu. Představy o budoucnosti se rozplynou a vystřídá je shánění informací, lékařů, asistentů, podpory a v neposlední řadě obavy o to, co bude dál. A to se netýká pouze nemocných, ale celých rodin – až 70 procent vzácných genetických onemocnění se projevuje už v dětství.

Česká asociace vzácných onemocnění, která u nás stojí za organizací Dne vzácných onemocnění, proto aktuálně usiluje o vytvoření edukačního centra pro lidi se vzácnými onemocněními a jejich blízké. Jednou z aktivit, které by mělo centrum poskytovat, jsou pobyty pro celé rodiny, umožňující strávit společný čas a sdílet své zkušenosti. V duchu tohoto záměru zní slogan letošního Dne vzácných onemocnění následovně: „Pro více vzácných chvil“.